MYBPC3 (Meingen)
Genið breyta
MYBPC3 er ákveðið meingen. Meingen eru þau gen sem hafa erfðabrigði eða stökkbreytingu í táknröðum þeirra. Þetta veldur breytingu í tjáningu þessara gens.
Almennar upplýsingar breyta
Genið MYBPC3 OMIM# 600958 er íslenskt meingen og það veldur svipgerðinni ofvaxtarhjartavöðvasjúkdómur (Hypertrophic Cardiomyopathy) með stökkbreytingunni c.957-2A>G. MYBPC3 kóðar hjartarósóformið af myósínbindandi próteinum, C. Myósín bindandi prótein C er myósín-tengt prótein sem finnast í brúabirgðasvæðinu (C-svæðinu). Hjartarósóformið, er gefið upp í hjartavöðva. Regluleg fosfórun á hjarta ísóforminu in vivo með cAMP-háð próteinkínasa (PKA) við adrenvirkri örvun getur tengst mótun hjartastuðts. Mismunur í MYBPC3 er ein orsök fjölskyldusheilakvilla hjartavöðvakvilla.[1] Greiningar á erfðafræðilegri tengingu benda til þess að 15 prósent tilfellum blóðflagnafæðakvilla sé vegna stökkbreytinga á litningi 11p11.2 [2]
Próteinið (bygging og starfsemi) breyta
Hjartavöðvakvilli, ensk skapstöfun (HCM) einkennist af óútskýðum háþrýsting í vinstra slegli í fjarveru annarra klínískra sjúkdóma. Mótun í próteinhlutum sarkómerans veldur HCM. [3]
Meingen meðal Íslendinga breyta
Samkvæmt niðurstöðu rannsóknnar sem sett var fram í grein B. Aðalsteinsdóttur et al. í Circulation, kemur fram að af þeim sjúklingum með hjartavöðvaþrýsting samkvæmt sjúkraskrám frá árunum 1997-2010, séu 180 sjúklinga með klínískar viðmiðanir fyrir HCM. Allir nema 1 af þessum sjúklingum eru af íslenskum uppruna. Vegna þess að HCM sýnir aldurstenga fylgni, þá var tíðni klínískra einkenna fyrir HCM reiknuð meðal 237.500 fullorðna á Íslandi og reyndist með tíðnina 1 af hverjum 1600 einstaklingum. [4]
Meingen meðal allra manna breyta
Niðurstöður rannsókna sína að 1 af hverjum 500 einstaklingum eru með víðtækum sjúkdómsgreinum og klínískum einkennum. Snemmar athuganir bentu á líffræðileg einkenni þessarar sjúkdóms (td merki um heilahimnubólgu og ónæmissjúkdóm) og óhagstæð náttúrufræði (td alvarlegar hjartsláttartruflanir, hjartabilun og skyndilegur dauði). Aðeins 58 prósent fullorðinna yngri en 50 ára, sem höfðu stökkbreytingu í hjartavöðvabindandi prótein C geninu (68 af 117 sjúklingum) höfðu hjartahreyfingu; sjúkdómur penetrance var ófullnægjandi í gegnum 60 ára aldur. [5]
Meðferð við svipgerðinni breyta
Kvenkyns sjúklingar voru oft meðhöndlaðir með þvagræsilyfjum (P = 0,0020) og aðeins 13% kvenkyns sjúklingar þurftu ekki læknismeðferð samanborið við 28% karlkyns sjúklinga (P = 0,022). [6]
Heimildir breyta
- ↑ Genecards(2018). MYBPC3 Gene Sótt af http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MYBPC3 Entrez Gene Summary for MYBPC3 Gene [veitt af RefSeq, júl. 2008]
- ↑ njem.org (1998). Mutations in the Gene for Cardiac Myosin-Binding Protein C and Late-Onset Familial Hypertrophic Cardiomyopathy Sótt af http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199804303381802
- ↑ ahajournals (2018). Nationwide Study on Hypertrophic Cardiomyopathy in Iceland Evidence of a MYBPC3 Founder Mutation Sótt af http://circ.ahajournals.org/content/130/14/1158.long Introduction
- ↑ Adalsteinsdottir, B., Teekakirikul, P., Maron, B. J., Burke, M. A., Gudbjartsson, D. F., Holm, H., ... & Danielsen, R. (2014). A Nationwide Study on Hypertrophic Cardiomyopathy in Iceland: Evidence of a MYBPC3 Founder Mutation. Circulation, CIRCULATIONAHA-114.. Sótt af http://circ.ahajournals.org/content/130/14/1158.long
- ↑ njem.org (1998). Mutations in the Gene for Cardiac Myosin-Binding Protein C and Late-Onset Familial Hypertrophic Cardiomyopathy Sótt af http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199804303381802
- ↑ ahajournals (2018). Nationwide Study on Hypertrophic Cardiomyopathy in Iceland Evidence of a MYBPC3 Founder Mutation Sótt af http://circ.ahajournals.org/content/130/14/1158.long Introduction
Krossapróf breyta