CX26

Genið

Meingen CX26 er gen sem er með stökkbreytingu og getur valdið ýmsum sjúkdómum. Í þessu tilfelli veldur genið (CX26) arfgengu heyrnaleysi. Genið er litning 13 nálgt þráðhaftinu, og nánar á bandi 13q12.11.

Prótein

Þetta er mynd af próteininu connexin sem genið CX26 táknar

Konnexín er himnubundið og er með 4 himnu hluta sem er raðað á kerfisbundinnhátt saman í himnugöng. Konnexín myndar frumutengi (gab junction) sem er mikilvæg leið til samskipta á milli fruma, sérstaklega taugafruma.

Meingen meðal manna

Erlendar rannsóknir sína að orsök heyrnarskerðingar hjá nýfæddum er talin vera af arfgengum toga í um 60-70% tilvika og talið er að talið er að stökkbreytingar í geninu CX26 valdi 20-70% tilfella af meðfæddri heyrnarskerðingu. Þrír erfðabreytileikar hafa fundist í geninu hjá einstaklingm á Íslandi með arfgenga heyrnaskerðingu. ,,Víkjandi samsætan Cx26 35delG fannst hjá einum arfhreinum og öðrum arfblendnum einstaklingi. Hjá arfblendna 35delG einstaklingnum fannsteinnig þriggja basa brottfall 358-360delGAG, en sú samsæta er einnig víkjandi. Hjá einum arfblendum einstaklingi fundust niturbasaskipti, T verður C í stöðu 101 (M34T) og er talið að sá erfðabreytileiki valdi ríkjandi heyrnarskerðingu með breytilegri sýnd."